診室冷白的燈光下，十三歲少女遲疑著攤開雙手——本應柔潤細嫩的手掌赫然布滿驚人的裂痕，縱橫交錯的紋路如龜裂的旱地般布滿掌心。深深的手紋溝壑里清晰嵌著細碎的皮屑，指關節褶皺處更是密布著皸裂的紋路，整體呈現出一幅異常粗糲的「地圖地貌」。母親呼吸急促地描述，情緒崩潰。

「13歲少女手掌長滿地圖紋路密密麻麻！！」

醫生用放大鏡仔細觀察這雙飽受摧殘的手：根據同行前輩們的討論，總結下現在的診斷討論，常染色體異質性（條紋狀掌跖角化病）——待基因診斷。這是一種罕見的皮膚病，其特點是皮膚上出現線狀或條紋狀的異常增厚區域。這種疾病通常是由基因突變導致的，但這些突變往往不是遺傳自父母，而是患者自身發育過程中的某個細胞發生的體細胞突變。

（示意圖）

皮膚條紋形式的特征是縱向角化過度病變延伸到每個手指的長度至手掌，并且角化過度病變僅限于壓力和磨損最大的身體區域。手部的病變包括一條角化過度的條紋，從每個手指的長度延伸到手掌。Bologna（1966） 報道了一個 4 代親屬，其中男性的參與以驚人的方式占主導地位。

（示意圖）

這種疾病也稱為 Brunauer-Fohs-Siemens 型掌跖角化病。II 型 PPKS（PPKS2；612908）是由 6 號染色體上的 DSP 基因（125647）突變引起的。

當患者病情不斷發展，掌跖角化有可能演變成殘毀性掌跖角化，患者可能會出現手指、足趾屈曲、攣縮，甚至手指、腳趾斷裂的情況。但目前對于殘毀性掌跖角化癥，并沒有非常有效的治療方案，傳統的抗角化藥物，比如口服維A酸類藥物，對于殘毀性掌跖角化癥收效甚微。

條紋狀掌跖角化病自嬰幼兒起發病，皮損主要表現為手掌處沿手指輻射狀條紋形的角化過度。多分布于摩擦和著力的部位，有時肘、膝關節伸側也可受累。

亦可累及指/趾甲，如形成甲縱嵴和甲小皮過度角化。